Trombofilia

Le trombofilie sono delle condizioni caratterizzate dall’alterazione del sistema della coagulazione che possono predisporre ad eventi trombotici caratterizzati da occlusione parziale o completa di vaso sanguigni e riduzione del flusso ematico. Le trombofilie possono dipendere da fattori ambientali e genetici e possono essere ereditarie o acquisite (secondarie ad età avanzata, gravidanza, obesità, uso di estroprogestinici, neoplasie etc.).

Con l’esame genetico per trombofilia possono essere studiate diverse mutazioni:

• Mutazione fattore V (Leiden, H1299R, Y1702, R306T)
• Mutazione G20210A del fattore II (Protrombina)
• ACE (Angiotensin Converting Enzyme) – Polimorfismo I/D
• AGT
• APO B
• APO E
• Fattore XIII
• Beta Fibrinogeno
• HPA
• PAI-1
• MTHFR 677 e 1298

Perché fare un’analisi genetica per Trombofilia?

Il test genetico permette, in base al riscontro delle mutazioni ricercate, che può essere in singola copia (eterozigosi) o in doppia copia (omozigosi), di valutare la predisposizione ad un rischio più o meno elevato di eventi trombotici.

Il valore predittivo di questi test è comunque variabile. Lo sviluppo o meno di eventi trombotici varia in relazione alla presenza di altri fattori genetici coesistenti ed a fattori di rischio ambientali per trombofilia.

Quando è consigliato?

Il test genetico per trombofilia può essere considerato in caso di:

• un primo episodio di tromboembolismo venoso prima dei 50 anni, in assenza di fattori di rischio per la trombosi (obesità, allettamento, fratture, intervento chirurgico pregresso)
• storia di tromboembolismo venoso ricorrente
• trombosi venosa con sede insolita: cerebrale, mesenterica, portale o delle vene epatiche
• trombosi venosa durante la gravidanza o il puerperio
• trombosi venosa associata all’uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni o terapia ormonale sostitutiva
• trombosi venosa ad ogni età in un individuo con un parente di primo grado con trombosi venosa prima dei 50 anni
• trombosi neonatale non giustificata
• poliabortività

Come si effettua un’analisi genetica per Trombofilia in Clinica Arsbiomedica

Per l’esecuzione del test è necessario un prelievo di sangue. Precedentemente e successivamente all’esecuzione del test è prevista una consulenza con un Medico Genetista che fornisca tutte le informazioni a riguardo.

Come prepararsi al test genetico

Non è necessario il digiuno. Si raccomanda di portare in visione i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici effettuati in precedenza correlati all’indicazione all’esame genetico.