Il Laboratorio di Genetica della Clinica Arsbiomedica, dotato di apparecchiature all’avanguardia e con personale altamente specializzato, esegue diversi tipi di test ed esami genetici, appartenenti alle seguenti aree specialistiche:
Cardiologia
Chirurgia Maxillo-Facciale
Dermatologia
Ematologia
Endocrinologia
Gastroenterologia
Ginecologia
Nefrologia
Neurologia
Oculistica
Oncologia
Otorinolaringoiatria
Pediatria
Pneumologia
Urologia
Altre Condizioni Ereditarie
La Genetica Medica studia la trasmissione dei caratteri ereditari ed abbraccia più discipline in quanto in quasi tutte le condizioni patologiche è presente una componente ereditaria. Negli ultimi anni il progresso tecnologico e scientifico ha permesso l’acquisizione di nuove conoscenze sul patrimonio genetico umano e lo sviluppo di nuovi test genetici, che assumono un ruolo importante nella diagnosi, prognosi, follow-up e terapia di numerose condizioni cliniche e sono applicabili a diversi ambiti della moderna Medicina.
I test genetici si eseguono mediante prelievo di sangue.
Non è necessario il digiuno.
Analisi Genetiche
Visita Genetica
- Cardiomiopatie
- Aritmie
- Malformazioni congenite del cuore
- Storia familiare di morte improvvisa
- RASopatie (Sindrome di Noonan, Sindrome CFC, Sindrome di Costello, etc.)
- altre patologie cardiache su base ereditarie
- Craniostenosi
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Crouzon
- Labiopalatoschisi
- altre condizioni su base ereditaria
- Epidermiolisi bollosa
- Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)
- altre condizioni dermatologiche su base ereditaria
- Trombofilia
- Talassemie
- Emocromatosi
- altre condizioni ematologiche su base genetica
- Scarso accrescimento
- altre condizioni ereditarie
- Celiachia
- Test predittivo di rischio per carcinoma gastrico
- Test predittivo di rischio per carcinoma del colon
- Emocromatosi
- NIPT
- Poliabortività
- Infertilità
- Procreazione medicalmente assistita (PMA)
- Screening pre-concezionale
- Trombofilia
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Patologie del neurosviluppo (disturbo dello spettro autistico, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva)
- Malformazioni del sistema nervoso centrale
- Epilessia su base ereditaria
- Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)
- X-Fragile
- Sindrome di Angelman
- Patologie oculari su base ereditaria
- Malformazioni oculari (microftalmia, coloboma, aniridia, etc.)
- Distrofie retiniche
- altre condizioni su base ereditaria
- Il Laboratorio di Genetica esegue ricerche delle mutazioni più frequenti che possono portare ad un più alto rischio di sviluppo di tumori:
- Carcinoma mammario
- Carcinoma ovarico
- Carcinoma del colon-retto
- Carcinoma del pancreas
- altre condizioni oncologiche su base ereditaria
- Ipoacusie su base genetica
- altre condizioni su base ereditaria
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Beckwith Wiedeman
- Sindrome di Angelman
- Craniosinostosi
- Sindrome di Marfan
- Neurofibromatosi
- Sindrome di Noonan e RASopatie
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Coffin Siris
- Sindrome di Kabuki
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Sotos
- altre patologie pediatriche su base genetica
- Fibrosi Cistica
- Ciliopatie
- altre condizioni su base genetica
- Malformazioni dell’apparato urinario
- Rene policistico
- Sindrome di Alport
- altre condizioni su base ereditaria
Altre condizioni su base genetica:
- Sindrome adrenogenitale
- Sindrome di Swyer
- Sindrome di Morris
- altre alterazioni dello sviluppo sessuale
- Traslocazioni
- Sindromi da microdelezioni
- Sindromi da microduplicazioni
- altre anomalie cromosomiche
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Aortopatie
- altre collagenopatie
- Acondroplasia
- Osteogenesi imperfetta
- altre displasie scheletriche
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Distrofia muscolare di Becker
- Sindrome di Noonan
- Sindrome CFC
- Sindrome di Costello
- altre RASopatie
- Cardiopatie congenite
- Malformazioni del sistema nervoso centrale
- Malformazioni renali
- Dismorfismi
- Polidattilia
- altre sindromi plurimalformative
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