Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport è una patologia genetica caratterizzata dall’alterazione dei geni COL4A3, il COL4A4 e il COL4A5 codificanti per alcune componenti del collagene di tipo IV delle membrane basali, prevalentemente a livello glomerulare, oculare e cocleare. Tale condizione può seguire diversi modelli ereditari ed è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee. L’interessamento renale può variare da un quadro di ematuria isolata con normale funzione renale ad una nefropatia progressiva caratterizzata da ematuria, proteinuria ed insufficienza renale cronica che può progredire fino allo stadio terminale. Gli individui affetti hanno spesso una ipoacusia neurosensoriale e specifiche anomalie oculari.

Perché fare questo test genetico?”

Il test genetico viene effettuato quando c’è un sospetto clinico di Sindrome di Alport. La conferma molecolare della malattia fornisce nuove importanti indicazioni sulla diagnosi, il monitoraggio, la prevenzione e la terapia della Sindrome di Alport. Inoltre, nei casi in cui venga riscontrata una variante patogenetica, essa può essere ricercata nei parenti di primo grado

Quando è consigliato?

Il test genetico è consigliato quando c’è una diagnosi o un sospetto clinico di Sindrome di Alport. Questa condizione può essere considerata in soggetti con storia personale o familiare precoce di:

• Insufficienza renale cronica
• ematuria (sangue nelle urine) o microematuria
• proteinuria
• Sordità neurosensoriale
• Anomalie oculari (come il lenticono o le retinopatie)
• parenti di primo grado con sospetto clinico o diagnosi accertata di Sindrome di Alport

Come si effettua?

Per l’esecuzione del test è necessario un prelievo di sangue.

Come prepararsi?

Si raccomanda di portare in visione i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici effettuati in precedenza correlati all’indicazione all’esame genetico.