Ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia genetica caratterizzata da livelli plasmatici elevati di colesterolo LDL che, essendo in eccesso, si deposita a livello di vari tessuti del corpo come la cute, le pareti vascolari, gli occhi e i tendini. Tale condizione è dovuta alla mutazione di alcuni geni coinvolti nel trasporto o nel metabolismo del colesterolo come LDLR, PCSK9 e APOB. Nei soggetti con ipercolesterolemia familiare esiste un aumentato rischio di sviluppo precoce di patologie coronariche su base aterosclerotica. Questo rischio può essere consistentemente ridotto attraverso la diagnosi precoce dell’ipercolesterolemia familiare e con l’appropriato utilizzo di misure preventive e terapeutiche.

Perché fare questo test?

Il test genetico, quando identifica una mutazione patogenetica associata al sospetto clinico, permette la conferma molecolare della malattia fornendo nuove importanti indicazioni sulla diagnosi, il monitoraggio, la prevenzione e la terapia dell’ipercolesterolemia familiare. Inoltre, nei casi in cui venga riscontrata una variante patogenetica, può essere ricercata in parenti di primo grado.

Quando è consigliata l’analisi genetica per Ipercolesterolemia familiare

Il test genetico è consigliato quando c’è una diagnosi o un sospetto clinico di Sindrome di Alport. Questa condizione può essere considerata in soggetti con storia personale o familiare precoce di:

• colesterolo LDL aumentato
• colesterolo totale aumentato
• parenti di primo grado con patologia coronarica prematura (prima dei 55 anni negli uomini, e di 60 anni nelle donne)
• morte cardiaca improvvisa precoce in un familiare
• Xantomi tendinei
• Arco corneale

Come si effettua il test per Ipercolesterolemia familiare in Clinica Arsbiomedica

L’analisi genetica per ipercolesterolemia familiare si effettua tramite prelievo di sangue. Prima e dopo il test è prevista una consulenza con un Medico Genetista che fornisca tutte le informazioni a riguardo.

Come prepararsi al test genetico

Si raccomanda di portare in visione i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici effettuati in precedenza correlati all’indicazione all’esame genetico.