Genetica Oncologica BRCA1 e BRCA2

L’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2 è un test predittivo di rischio volto a identificare la presenza di eventuali mutazioni che sono responsabili di un aumento significativo del rischio di sviluppare neoplasie, principalmente della mammella (femminile e maschile, spesso giovanili e/o bilaterali) e dell’ovaio e, meno frequentemente, altri tipi di tumore.

Il test consiste nell’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante l’uso di tecniche di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing).

I geni BRCA1 e BRCA2 sono fondamentali nel mantenimento della stabilità dell’informazione genetica di una cellula, permettendo la sintesi di due proteine coinvolte nella regolazione della divisione cellulare. La presenza di una mutazione patogenetica germinale in una singola copia (in eterozigosi) del gene BRCA1 e BRCA2 provoca un malfunzionamento delle proteine codificate da tali geni, con una conseguente proliferazione veloce ed incontrollata di cellule tumorali.

Perché fare questo esame genetico?”

Nel caso in cui venga riscontrata una variante patogenetica nei geni BRCA1 e BRCA2 è possibile stabilire, in accordo con gli specialisti di riferimento, misure preventive, tecniche di monitoraggio più accurate e, quando disponibili, percorsi terapeutici specifici. Inoltre è possibile estendere l’analisi di ricerca della variante riscontrata in altri familiari di primo grado (valido solo per i maggiorenni).

Quando è consigliata l’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2

Il test è consigliato quando è più probabile un riscontro di varianti patogenetiche in BRCA1 e BRCA2, cioè nei casi di:

• storia personale di carcinoma mammario, soprattutto se:
  • bilaterale
  • insorto in età giovanile
  • insorto in soggetto di sesso maschile.
• storia familiare di carcinoma mammario od ovarico
• familiarità per varianti patogenetiche note in BRCA1 e BRCA2
• particolari istotipi tumorali ovarici o mammari

Come si svolge il test genetico in Clinica Arsbiomedica

Per l’esecuzione del test è necessario un prelievo di sangue. Precedentemente e successivamente all’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è prevista una consulenza con un Medico Genetista che fornisca tutte le informazioni a riguardo.

Come prepararsi all’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2

Non è necessario il digiuno. È raccomandato di portare in visione i referti clinici relativi alla storia personale o familiare di patologia tumorale mammaria o ovarica ed eventuali test genetici effettuati in precedenza.