Consulenza Genetica

La Consulenza Genetica è un processo di comunicazione, non direttivo, in cui i pazienti o i familiari a rischio di una patologia genetica, sono informati riguardo le possibili manifestazioni cliniche, la prognosi, il rischio di ricorrenza ad essa associata e le opzioni per la relativa gestione e prevenzione.

Perché chiedere una Consulenza Genetica?

La Consulenza Genetica assume un ruolo importante nell’approfondimento delle più accurate modalità disponibili per la diagnosi, il monitoraggio, la gestione e la prevenzione delle patologie genetiche di cui si è affetti o di cui si è a rischio.  Attraverso un approccio multidisciplinare, che prevede la collaborazione di più specialisti, la Consulenza Genetica ha come obiettivo una presa in carico globale della persona.

Quando è consigliata la Consulenza Genetica

Prima e dopo l’esecuzione di un test genetico è sempre consigliabile richiedere una Consulenza Genetica, particolarmente indicata:

• a soggetti affetti o con probabilità di una patologia genetica
• per i familiari a rischio di una patologia genetica
• nei casi di patologie oncologiche con probabilità di componente ereditaria
• prima di una gravidanza, per essere informati su come monitorare il proprio rischio riproduttivo
• in caso di poliabortività
• pre-parto
• nei casi di infertilità

Come si svolge una Consulenza Genetica in Clinica Arsbiomedica

La persona che intende eseguire una Consulenza Genetica effettuerà un colloquio con un Medico specializzato in Genetica Medica, che illustrerà le più accurate modalità disponibili per la diagnosi, la gestione e la prevenzione della patologia su base ereditaria che ha motivato la consulenza, nell’ambito di un percorso multidisciplinare che prevede la collaborazione di più specialisti.

Durante la Consulenza Genetica vengono raccolte le informazioni riguardanti la storia personale e familiare della persona, viene discussa la condizione in esame e vengono fornite le informazioni relative ad eventuali test genetici disponibili. Nei casi in cui la persona decida di sottoporsi ad un test genetico, viene raccolto l’apposito consenso informato e si procede al prelievo di sangue.  Successivamente, non appena disponibili i risultati, sarà premura della Clinica contattare gli utenti che si sono sottoposti al test. I risultati degli esami genetici verranno commentati in una Consulenza Genetica post-test.

Come prepararsi?

E’ raccomandato di portare in visione al Medico i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici effettuati in precedenza, correlati all’indicazione per cui si effettua la Consulenza Genetica.