Celiachia

La celiachia è un’enteropatia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che si verifica in soggetti geneticamente predisposti, in seguito all’ingestione del glutine presente in alcuni alimenti.

L’assunzione del glutine con la dieta determina un’infiammazione gliadina-dipendente della mucosa intestinale, che comporta un’alterazione dell’assorbimento dei nutrienti presenti nei cibi.

Nei soggetti affetti tale condizione può presentarsi con un quadro clinico comprendente:

• disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo)
• stomatite aftosa ricorrente
• ipoplasia dello smalto dentario
• ipertransaminasemia
• sideropenia (con o senza anemia)
• stanchezza cronica
• rachitismo
• osteopenia
• dermatite erpetiforme
• orticaria ricorrente
• disturbi della fertilità
• epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite, etc.)
• disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa)

In età pediatrica si possono inoltre manifestare scarso accrescimento e anomalie dello sviluppo puberale.

L’analisi genetica consiste nella tipizzazione degli alleli HLA DQ2 e DQ8. La presenza di uno o di entrambi gli alleli determina una maggiore suscettibilità dell’individuo allo sviluppo della patologia.

Al momento attuale, l’unico trattamento possibile per la celiachia è l’esclusione totale e permanente del glutine dalla dieta.

Quali possono essere i risultati di questo test?

Positivo: presenza degli alleli DQ2 e/o DQ8. Tale risultato ha un valore diagnostico limitato in quanto la presenza di tali alleli non è da sola sufficiente a determinare la patologia. E’ stato stimato infatti che circa 1 soggetto su 40 persone geneticamente predisposte, che assumono il glutine con la dieta, sviluppano prima o poi la celiachia.

Negativo: assenza degli alleli DQ2 e DQ8. La negatività al test rende altamente improbabile la possibilità di sviluppare nel corso della vita la celiachia.

Perchè farlo?

Il test genetico permette di valutare se esiste o meno una predisposizione allo sviluppo della celiachia.

Quando è consigliato?

Secondo le linee guida ministeriali la tipizzazione HLA per la celiachia è indicata:

• in categorie a rischio, per esempio nei familiari di I° grado di soggetti affetti da celiachia. La negatività del test in questi individui rende improbabile lo sviluppo di malattia celiaca ed evitabile lo screening successivo con metodiche sierologiche.
• come saggio di II livello in pazienti con diagnosi incerta di celiachia, come ad esempio in caso di anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti.

Come si svolge il test in Clinica Arsbiomedica

Per l’esecuzione del test è necessario un prelievo di sangue.

Come prepararsi?

Non è necessario il digiuno. Si raccomanda di portare in visione i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici effettuati in precedenza correlati alla celiachia.